疾病名称 |
症状 |
铁皮症(Iron Skin Syndrome)
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皮肤变得如同铁皮一般坚硬,呈现灰色或铁锈色。皮肤僵硬,失去弹性,触感冰冷。患者容易感到疼痛和不适,严重时可能导致关节活动受限、面部失表情、呼吸困难等。 |
海洋蓝症候群
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皮肤出现明显的蓝色斑块,特别是在手指、脚趾、嘴唇和耳朵周围。可能伴有头晕、乏力、呼吸困难和心律不齐等症状。 |
气管痉挛
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呼吸急促、胸闷、喉咙发紧、发作性咳嗽、声音嘶哑 |
羊水栓塞
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突然呼吸困难,心慌,胸痛,晕厥,发绀,意识丧失。 |
中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症
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中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,患者可能表现为以下症状: |
血管痉挛综合征
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突发的剧烈头痛, 面部潮红, 寒战, 感觉异常麻木或刺痛 |
尼曼-皮克病
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皮肤表面肿胀,肝脾肿大,智力发育迟缓,肌肉萎缩,呼吸困难,光敏感,共济失调等。 |
噱嗑症
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突发性噱嗑笑声、呼吸困难、面部抽搐、四肢僵硬 |
六曜症
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多梦、失眠、脾气暴躁、头晕目眩、手脚乏力 |
温德帕克综合征
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温德帕克综合征是一种罕见的遗传性疾病,其症状可以因个体而异,但通常包括面部和头部异常特征,如扁平面部、大而突出的耳朵、广泛的眼距、宽大的鼻梁、窄小的眼睛、低下的耳朵、嘴唇和颊部突出等。其他常见的特征包括智力发育迟缓、语言发育延迟、听力损失、心脏问题(如心脏瓣膜异常)、骨骼畸形(如髋关节脱位)、神经系统问题(如癫痫)等。 |