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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋性中毒 头痛、恶心、呕吐、腹泻、腹痛、肌肉痉挛、感觉异常、神经系统症状、呼吸困难等。
幻觉性胃痛 剧烈的胃痛,在胃部出现幻觉般的视觉或感觉体验,伴有消化不良、恶心、呕吐和食欲减退。
幻觉性封闭症 幻觉、妄想、社交回避、情感淡漠、思维紊乱、自我封闭
光学性毛发细胞增生症 该疾病表现为眼睫毛异常增长,可能导致睑缘疼痛、异物感、角膜磨损、视力模糊等眼部不适症状。
皮肤黏膜色素病 皮肤和黏膜出现不同程度的色素沉着,表现为斑块、斑点、斑纹或斑片的形式。可能伴有皮肤发红、刺痒、脱屑等不适感觉。
神经肌肉发育不良症 运动发育迟缓,肌肉无力,肌肉萎缩,肢体僵硬,呼吸困难
幻觉性恶心症 患者会出现幻觉,常感到恶心和呕吐,但实际上并无身体上的异常。
夜间睡眠无节律症 患者在同步时钟的影响下,无法维持稳定的睡眠-觉醒周期。主要表现为夜间失眠和白天过度困倦。患者可能经历周期性的失眠、困倦、头痛、注意力不集中和情绪不稳定等症状。
夜间呼吸暂停综合症(Sleep Apnea Syndrome) 夜间频繁醒来、呼吸暂停、打鼾、口干、喉咙干涩、头痛、疲劳感、嗜睡白天等。
海洋毒藻中毒 食用受污染的鱼类或贝类后,可能出现以下症状:腹泻、呕吐、恶心、腹痛、头痛、肌肉和关节疼痛、感觉异常(如痒、刺痛感)、口中麻木、温度感觉异常、心率不规则等。