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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微光综合症 夜间视力模糊,眼睛干涩,眼睛疲劳,光线敏感,视物模糊,眼睛疼痛。
猫叫病 持续听到猫叫声,尤其在夜晚,但实际上周围没有猫存在;失眠;焦虑;易怒;思维混乱。
诺曼氏症 肌肉无力、呼吸困难、心脏功能不全、运动障碍、智力障碍
短暂性记忆丧失综合征 突然出现的短暂记忆丧失,患者可能忘记刚刚发生的事件或无法回忆起最近的记忆;其他认知功能通常保持正常。
德韦因症候群 肌肉无力、运动障碍、言语困难、智力障碍、共济失调等
微动脉痉挛综合征 头痛, 面部痉挛, 上肢或下肢无力, 眩晕
微生物感染病 发热,咳嗽,流鼻涕,乏力
微观细胞贫血症 疲劳、乏力、头晕、心悸、苍白、易感染
自体免疫性甲状腺疾病(Autoimmune Thyroid Disease) 乏力、体重变化、心悸、失眠、焦虑、抑郁、体温异常、皮肤干燥、月经异常、肌肉疼痛、关节疼痛、头发稀疏、颈部肿块、颈部不适、甲状腺肿大等。
结节性多发性骨炎 关节疼痛、骨骼畸形、感染症状、疲劳、贫血