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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
症状	肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。
因素	尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。
治疗	目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
微纤维化综合征	疲劳，关节痛，肌肉僵硬，头痛，记忆力减退
闪电性癫痫	突发的、短暂的意识丧失，全身或部分肌肉不自主收缩，可能伴随口唇咬伤或失控尿失禁等。
龙卷风病	剧烈头痛，呕吐，眩晕，意识丧失，记忆丧失
星光综合症	反复咳嗽，呼吸困难，胸痛，疲劳，心悸，体重下降，面色苍白，全身水肿
光学性心脏病	患者可能出现心率不齐、心悸、乏力、胸闷、气促等症状。在体检或心电图检查中可发现心电图异常，如ST段改变、T波倒置等。
心理贫困症	思维迟缓，注意力不集中，记忆力减退，情绪低落，缺乏创造力，学习能力下降。
海洋深层失调症	头晕、恶心、呕吐、压力感、肌肉疲劳、心率不规则、呼吸困难、神经系统异常（如头痛、眩晕、视觉模糊）、听觉异常（如耳鸣、听力下降）、消化不良、情绪波动等。
夜间睡眠交换综合症	患者在夜间睡眠期间经常出现异常的行为，表现为频繁地醒来，试图离开床位并进行各种交换活动，如交换家具、调换衣物等。患者在这种状态下常常表现出意识模糊或半清醒状态，但对周围环境的理解和行为控制能力明显下降。患者可能在交换活动中受伤或导致家庭成员惊恐。此外，白天可能出现疲倦、注意力不集中等表现。
兰巴特-伊顿综合征	肌无力、肌肉痉挛、四肢麻木、呼吸困难、心律不齐、疲劳、无力、发热
光化皮炎	皮肤红斑、水肿、瘙痒、疼痛感，可能伴有恶心、呕吐、头痛、全身不适等。