疾病名称 |
症状 |
海洋性脑白质病
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早期症状可能包括行动迟缓、肌肉僵硬、肌肉无力、坐骑部疼痛和步态异常。随着病情的进展,患者可能出现认知功能障碍、精神异常、言语障碍、视觉障碍等。 |
暗淡症
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视力逐渐变得模糊和暗淡,眼睛易疲劳,眼睛干涩,眼球发痒 |
暴发性紫癜症
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皮肤瘀点、瘀斑、瘀斑融合成浸润性紫癜、皮下出血、鼻出血、口腔出血、消化道出血、尿血、便血、全身不适、乏力、头痛、恶心、呕吐、发热等。 |
斯伯里症
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面部表情僵硬,语言障碍,震颤,肢体不协调 |
岩藻糖症
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消化不良、腹痛、恶心、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、营养不良、乏力、肌肉痉挛等。 |
赛博格综合症
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身体僵硬、运动困难、意识模糊、情感障碍、语言障碍 |
夜间睡眠相关抽搐症
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在夜间睡眠中发生的腿部疼痛和肌肉抽搐,可能伴随着麻木感或热感。 |
尼曼-匹克病
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肝脾肿大,黄疸,骨病变,中枢神经系统受累(智力退化、抽搐等) |
骨质疏松症(Osteoporosis)
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骨质疏松症可能无症状,直到骨折发生。常见的症状包括骨疼痛、脊柱变形(驼背)、身高减少、骨折(尤其是腕部、髋部和脊椎骨折)、体态不正、骨骼易碎等。 |
顽固性湿疹
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皮肤瘙痒、红肿、渗液、结痂、皮肤干燥、糜烂、溃疡等 |