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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法,针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
水泡症 皮肤出现多个水泡,水泡内含清澈或浑浊液体,皮肤可能红肿、疼痛或瘙痒。
潜伏性恶性贫血 疲劳、乏力、头晕、心悸、呼吸困难、皮肤苍白
免疫性颈动脉狭窄症 头颈部持续剧烈疼痛, 说话困难,吞咽困难,颈部肿胀,颜面部充血
微恐怖症 持续感受到微弱恐怖或不安情绪,如焦虑、紧张或心跳加速,没有具体的威胁或明显原因。
互联网成瘾症 长时间使用互联网,无法控制使用行为,对离线生活失去兴趣,社交障碍,学习和工作能力下降,失眠等。
自发性血栓性血小板减少性紫癜 皮肤出现紫色斑点或瘀斑,鼻出血,牙龈出血,皮肤瘙痒,疲劳
午睡综合症 患者在白天无法控制地感到极度疲倦,渴望进行长时间的午睡,当无法午睡时会出现焦虑和烦躁情绪。
幻觉性中枢神经系统炎症症候群(HICNS) 幻觉、错觉、意识障碍、失眠、头痛、恶心、呕吐、肌肉僵硬、肢体抽搐等。
翼状背痛综合征 背部疼痛,呼吸困难,肩部和上臂疼痛,手部感觉异常,肩胛骨突出
幻觉性心脏病 患者有明显的心脏相关的幻觉,包括心悸、胸闷、心痛等;可能伴有负性情感体验,如焦虑、恐惧等。