| 疾病名称 |
症状 |
| 异体性血栓病
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患者出现血栓形成等血液循环障碍表现，如肢体疼痛、肿胀、发绀、血栓栓塞等，严重时可导致心肌梗死、中风、肺栓塞等并发症。 |
| 德普勒综合征
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运动发作、肌肉僵硬、手足颤抖、言语障碍、认知障碍、情绪变化等。 |
| 绀紫症
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皮肤和黏膜发绀（由于氧气供应不足导致），呼吸困难，疲乏无力，心悸，头晕 |
| 沙漠病
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严重干燥的皮肤和黏膜，口腔溃疡，呼吸困难，疲劳，肌肉痛，头晕，尿量减少。 |
| 铜代谢紊乱症
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运动协调障碍、肝功能异常、神经系统症状（如震颤、共济失调）、贫血、肌肉僵硬、智力发育迟缓。 |
| 德尔伯格综合症
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心脏先天性畸形，骨骼畸形（如鸡胸、鱼尾样指、马鞍鼻等），智力发育迟缓，眼球运动异常，面部特征异常（如斜视、下颌后退等）。 |
| 皮肤疱疹
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皮肤出现水疱、疼痛、灼热感，可能伴有发热、疲倦和头痛等症状。 |
| 瞳孔扩张综合征
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瞳孔无法收缩、视力模糊、眼压升高、头痛、眼睛干涩 |
| 移行性全身性脂肪炎
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皮肤瘙痒、皮肤疼痛、皮肤红斑、皮肤瘢痕、关节疼痛、肌肉无力、发热、疲劳、体重下降、脂肪堆积（脂肪纤维化） |
| 氧化性应激症候群
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疲劳乏力、头痛、记忆力下降、焦虑、抑郁、睡眠障碍、消化不良、免疫系统功能下降、皮肤病变等。 |
