晚发性苯丙酮尿症
疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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夜间睡眠相关呼吸暂停症 | 夜间呼吸暂停,打鼾,频繁醒来,呼吸浅,嗜睡白天,头痛,记忆力减退,性格改变等。 |
脑岛状病毒感染症 | 发热、头痛、恶心、呕吐、腹泻、肌肉乏力、抽搐、意识障碍等。 |
星体病 | 肌肉无力、运动障碍、体重下降、心脏衰竭、呼吸困难 |
微动脉痉挛症 | 头痛、眩晕、视力模糊、手脚发麻、肢体无力 |
发作性夜间血色素尿症 | 发作性夜间血液变色(如呈红色、紫色等),尿液的变色与时间无关,无其他症状。 |
颅内高压症 | 头痛,恶心呕吐,视力模糊,步态不稳,意识改变,颈部僵硬 |
夜间盲 | 在夜晚或低光照环境中视力明显下降,看不清楚周围物体,甚至变得完全失明。白天视力正常。 |
微笑癔病 | 患者表现出持续而不自主的面部微笑,无法控制情绪的波动,频繁出现的笑声,以及其他情绪失调的表现。此外,可能还出现面部僵硬、无法说话等症状。 |
慢性阻塞性肺病 (COPD) | 咳嗽(可伴有痰),呼吸困难,胸闷,咳血,体重下降,乏力,睡眠障碍等。 |
光合性荨麻疹 | 皮肤红肿、瘙痒、水疱、疱疹 |