疾病名称 |
症状 |
细胞色素氧化酶缺乏症(Cellular Cytochrome Oxidase Deficiency)
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运动障碍、智力发育迟缓、肌肉无力、视力损害、语言障碍、代谢紊乱等。 |
神经性厌食症
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拒绝进食、极度恐惧发胖、严重体重下降、对体形和体重有畸形的认知等 |
德尔特综合征
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肌无力,面部表情僵硬,语言困难,吞咽困难,肢体震颤,肢体行动迟缓。 |
云南白药症
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皮肤出现白色斑块,严重时可导致全身皮肤变白;感觉异常,如痛觉、触觉、温度感觉等减退或消失;运动功能受限,肌肉无力,导致步态异常、难以行走。 |
微痒综合征
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患者出现全身微弱刺痒感,伴有皮肤轻微红斑和瘙痒感,持续时间较长,神经痛也是常见表现。 |
水肿性脑血管病
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头痛、呕吐、意识障碍、神经系统症状(如肢体无力、语言障碍)、癫痫发作 |
火焰扩散症
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发热、皮肤红热、感觉灼热、肌肉无力、恶心、呕吐 |
独特综合征
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智力发育迟缓,语言障碍,社交交往困难,刻板行为,重复性动作,特定兴趣或强迫行为,敏感性问题等。 |
水肿性自发出血
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皮肤出现不明原因的水肿和淤血,血尿,关节疼痛,全身乏力,血压下降 |
闪光性视网膜病变
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突然出现闪光点或亮点的闪光视觉、阴影或幻影、视野中有“飞蚊症”样上浮物、视力模糊、眼前有蜘蛛网样物体等。 |